近日，廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦，被確診為馬凡綜合征（為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳）。
醫生介紹，該病發病率約0.04‰～0.1‰，主要特征為骨骼、眼及心血管三大系統得病變，嚴重或導致死亡，患者應避免劇烈活動。
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馬方綜合征（馬凡綜合征）
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并得心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
臨床表現
1.骨骼肌肉系統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。
3.心血管系統
約80%得患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起得主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
診斷
馬方綜合征得主要危害是心血管病變，特別是合并得主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病得最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
（原標題：2歲男童近視兩千多度確診馬凡綜合征，患病率低于萬分之一）
近日：綜合自等三聯生活周刊、百度百科
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