一個人,擁有兩組DNA
一個人,就是一對“雙胞胎”
這不是科幻片
而是真實存在我們身邊得
“奇美拉”現象
近日
聯勤保障部隊第900醫院
基礎醫學實驗室醫學遺傳中心
接診了一位男性不育患者
后續即被確診為“奇美拉人”
臨床上也稱之為“嵌合體”人
這名男子叫阿明(化名)
福州人,年近30歲
因為不育,他到第九〇〇醫院就診
在檢查過程中,醫生發現
他得睪丸及附睪發育異常
及精液常規呈現重度少弱精
其他方面均正常
可經相關遺傳學檢測后
卻發現阿明外周血大部分細胞
為正常男性核型(46,XY)
但同時還存在正常女性核型(46,XX)得細胞
結合阿明家系連鎖分析結果
阿明被確診為四配子異源嵌合體
該院醫學遺傳學中心曾健博士為患者(與文中“阿明”無關)提供遺傳感謝原創者分享。醫院供圖
“
該院醫學遺傳學中心曾健博士解釋道:
四配子異源嵌合體是由兩個受精卵融合并發育而成得個體。阿明原本應該有一個“龍鳳胎”同胞,但由于某些因素,這對“龍鳳胎”在發育早期出現了融合,最終孕育成一個胎兒,并出生長大。
阿明身上除了正常得男性細胞之外,還在血液或其他部位留存了女性細胞,從而導致攜帶了兩個人得基因組DNA。而這種類型得嵌合體通常會表現為先天性異常、兩性畸形、嚴重少精癥等。
“這種情況,臨床上也稱之為嵌合體人,也被稱呼為‘奇美拉人’。”曾健博士介紹,奇美拉是希臘神話中得一種神獸,有著獅首、羊身、蛇尾。科學家們從中獲得靈感,將正常人攜帶至少兩組DNA得現象稱為“奇美拉”現象。
明確診斷后
面對阿明得生育需求
曾健博士結合阿明
和其家系成員得遺傳學檢測結果
并查閱相關數據庫和文獻
建議行常規幫助生殖技術治療即可
并在必要時行產前診斷
不需要進行第三代試管嬰兒
這是因為:
根據遺傳規律
阿明得生殖細胞在減數分裂過程中
可產生不同比例得X精子和Y精子
與正常配子結合
形成得胚胎性染色體異常風險較低
“
聯勤保障部隊第900醫院基礎醫學實驗室路君主任介紹:
有科學家認為,“奇美拉”現象在人群中發生得頻率可能高達10%~15%。
這個比率不算低,但我們好像很少聽說這種情況,這是因為很多“奇美拉人”一輩子都不會去做基因檢測,所以不知道自己有兩套基因組DNA。
近年來,隨著高敏感性遺傳學診斷技術在疾病診斷中得廣泛應用,嵌合體得檢出才越來越普遍。
路君提醒:
這類患者有生育需求得時候
接受可以得遺傳風險評估
和生育指導在內得遺傳感謝原創者分享至關重要
近日: 福州晚報